Celiachia: sintomi e test diagnostici

La celiachia è una malattia autoimmune di origine genetica, la cui insorgenza è correlata all’attivazione dei geni predisponenti DQ2 e DQ8. La sua diffusione è ragguardevole, dal momento che si stima che circa l’1% della popolazione mondiale ne sia affetta. La stessa percentuale riguarda la popolazione italiana, con un numero approssimativo di circa 600.000 casi. Tuttavia, è importante sottolineare che queste cifre potrebbero non essere del tutto accurate a causa dell’elevato numero di casi non diagnosticati, nonostante i progressi ottenuti nel campo dei test diagnostici per la celiachia. Abbiamo parlato di tutto ciò insieme ai medici del laboratorio analisi Medical Gamma.

Celiachia: sintomi

Il segnale principale della celiachia è senza dubbio l’intolleranza al glutine. La patologia può manifestarsi in vari momenti della vita e colpire indifferentemente entrambi i sessi. Il suo debutto è spesso concomitante ad altri eventi traumatici tra cui interventi chirurgici,parto o episodi di forte stress emotivo. La sintomatologia della celiachia è estremamente variabile da persona a persona e può dipendere da fattori come l’età e il sesso. I sintomi più comuni sono quelli che colpiscono l’apparato gastrointestinale, tra cui:

• Gonfiore addominale;
• Dolore addominale;
• Perdita di peso;
• Vomito;
• Diarrea;
• Alterazione delle feci (consistenza pallida, odore sgradevole, pH acido);
• Costipazione.

Questi sintomi sono correlati allo stato di infiammazione cronica dell’intestino tenue. Come emerge infatti dagli esami per la celiachia, i villi intestinali sono atrofizzati a causa dell’azione di alcuni anticorpi che ne riducono la capacità di assorbimento dei nutrienti. Esiste tuttavia una serie di sintomi che non coinvolgono direttamente il tratto gastrointestinale. Tra i più rilevanti si ricordano:

• Carenza di ferro, con annessa anemia;
• Assenza del ciclo mestruale;
• Maggiore predisposizione ad aborti spontanei;
• Sterilità;
• Astenia e debolezza muscolare;
• Eruzioni cutanee e/o afte;
• Predisposizione all’osteoporosi e maggiore rischio di fratture ossee.

Test diagnostici per celiachia: quali sono

Esistono diversi test diagnostici per la celiachia. Ecco i principali:

• Esami ematochimici: con un semplice prelievo del sangue è possibile rilevare la presenza di specifici anticorpi e autoanticorpi caratteristici della patologia. Tra questi, la transglutaminasi ti-tissutale (tTGA) è uno dei marker più rilevanti per la diagnosi, insieme agli anticorpi anti-endomisio (EMA) e agli anticorpi antigliadina (AGA). Tuttavia, è importante sottolineare che la loro concentrazione elevata, pur suggerendo una forte probabilità di celiachia, non è sufficiente per una diagnosi definitiva.
• Esame delle feci: pur non essendo tra i test diagnostici per la celiachia più precisi, questo esame è utile in fase di screening, dal momento che feci particolarmente grasse o acide possono portare il medico a indagare più nello specifico.
• Breath test: questo esame per la celiachia prevede che al paziente venga somministrato del sorbitolo. Successivamente il medico procederà con il regolare monitoraggio dei livelli di idrogeno nell’aria espirata. Un eventuale aumento del valore suggerisce un caso di malassorbimento intestinale, che può però essere causato anche da altre condizioni, diverse dalla celiachia.
• Biopsia duodenale: si tratta del test diagnostico per la celiachia più affidabile, ma viene generalmente eseguita solo in seguito a un risultato positivo di altri esami, per via della sua natura invasiva. Durante questo esame, un sottile tubo viene introdotto attraverso la bocca fino all’intestino tenue, consentendo di prelevare campioni di tessuto dei villi al fine di valutarne lo stato.

La diagnosi della celiachia è in definitiva un processo complesso che richiede una valutazione accurata del medico, basata su una dettagliata anamnesi del paziente e sull’esclusione di altre patologie con sintomi simili. Alcuni esempi sono il morbo di Crohn, la diverticolite o la sindrome del colon irritabile. È pertanto fondamentale sottoporsi a esami per la celiachia quando si nota una sintomatologia cronica o persistente, soprattutto se correlata all’assunzione di alimenti contenenti glutine. Una diagnosi tempestiva e accurata permette di intraprendere il trattamento appropriato e di adottare una dieta senza glutine. Leggi anche l’articolo: Patente di guida: tante novità in arrivo